Phenylketonurie (PKU)
Bei der Phenylketonurie (PKU) handelt es sich um eine angeborene Störung des Phenylalanin-Stoffwechsels, die ohne frühzeitige diätetische Therapie zu schweren neurologischen Ausfallerscheinungen führt. Wird diese Stoffwechselstörung nicht in den ersten Lebenswochen erkannt und behandelt, so behindert sie die Reifung des Gehirns auf irreparable Weise. Das bedeutet, eine dauerhafte Hirnschädigung, die nicht mehr rückgängig gemacht werden kann.
Die Therapie der Phenylketonurie erfordert eine kontinuierliche, fachgerechte Betreuung von Patienten und Eltern in einer entsprechenden Stoffwechselambulanz.
Quelle: Informations- und Dokumentationsstelle am Institut für Ernährungswissenschaft der Justus-Liebig-Universität Giessen
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